Độ mờ da gáy là gì? Thông tin cơ bản nhất dành cho bà bầu

Độ mờ da gáy (ĐMDG) là siêu âm để đo lượng dịch sau cổ thai nhi trong tam cá nguyệt đầu tiên của thai kỳ, thường được đo từ tuần 11 đến tuần 13.

Đằng sau cổ thai nhi có một lượng nhỏ dịch là bình thường, qua đó đo lượng dịch này chính là cách để tính toán khả năng thai nhi có biến thể nhiễm sắc thể hoặc di truyền.

Siêu âm NT là xét nghiệm sàng lọc, không chẩn đoán tình trạng bệnh. Xét nghiệm này giúp bác sĩ sản xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc các bệnh về gien hay không, đồng thời sản phụ có cần làm thêm các xét nghiệm cần thiết để tìm ra các bệnh về gien ở thai nhi. 

Đo độ mờ da gáy là xét nghiệm phổ biến có thể thực hiện tại mọi phòng khám sản hiện nay.

Tại sao lại cần đo độ mờ da gáy?

Vậy, xét nghiệm độ mờ da gáy để làm gì?

Siêu âm đo độ mờ da gáy chính là để kiểm tra khoảng không ở phía sau cổ của thai nhi, hay còn được gọi là nếp gấp da gáy. Tất cả thai nhi đều có dịch sau cổ. Các chuyên gia y tế đã phát hiện ra rằng thai nhi có nhiều dịch tích tụ ở gốc cổ có thể sẽ dễ mắc các bệnh về nhiễm sắc thể hoặc bệnh di truyền, ví dụ với 3 hội chứng bệnh: 

• Hội chứng Down (tam nhiễm sắc thể 21)
• Hội chứng Patau (tam nhiễm sắc thể 13)
• Hội chứng Edwards (tam nhiễm sắc thể 18).

Ngoài ra, ĐMDG dày cũng có thể là dấu hiệu của bệnh tim bẩm sinh. Có được kết quả ĐMDG sớm chính là cách để xác định xem thai nhi có khả năng mắc các tình trạng bệnh lý này hay không.

Vào thời điểm đo độ mờ da gáy, loại siêu âm này cũng sẽ sàng lọc một số cấu trúc giải phẫu cơ bản ở thai nhi đang phát triển.

Khi nào nên đo ĐMDG?

Thường các bác sĩ sản sẽ chỉ định đo độ mờ da gáy khi thai nhi ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13 hoặc khi thai nhi có chiều dài từ đỉnh đầu đến mông là 45 mm đến 84 mm.

Các bà mẹ cần lưu ý chính xác mốc thời gian này, bởi dịch sau cổ thai nhi thường sẽ bị cơ thể hấp thụ lại sau 14 tuần mang thai. Sau tuần thứ 13, đo độ mờ da gáy sẽ trở nên khó khăn hơn. 

Các xét nghiệm mờ da gáy chính là một phần của xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên.

Ai nên sàng lọc độ mờ da gáy?

Bất kỳ phụ nữ nào đang mang thai đều nên siêu âm xét nghiệm ĐMDG, miễn là thai nhi đang ở tuần thứ 11 đến tuần thứ 13.

Ngoài đo ĐMDG, các bác sĩ thường sẽ chỉ định xét nghiệm thêm NIPT, chính là để kiểm tra và phát hiện ra các dạng bệnh lý di truyền, dị tật ảnh có thể gây ảnh hưởng tới sức khỏe và sự phát triển của thai nhi sau này.

Tốt nhất hãy tham khảo tư vấn của các bác sĩ khoa sản để xác định các mốc siêu âm trong thai kỳ, đảm bảo sức khoẻ cho em bé ngay từ trong bụng mẹ.

Đo ĐMDG có phải là xét nghiệm sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên không?

Sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên (hoặc sàng lọc tuần tự kết hợp) xác định nguy cơ mắc các tình trạng bẩm sinh. Ngoài siêu âm đo ĐMDG, sàng lọc tam cá nguyệt đầu tiên chính là sử dụng các xét nghiệm máu để giúp xác định xem thai nhi có nguy cơ mắc các tình trạng bẩm sinh hay không.

Qua đó, khi kết hợp xét nghiệm máu và siêu âm độ mờ da gáy thường sẽ đem đến kết quả chính xác hơn.

Các loại kết quả sau khi xét nghiệm độ mờ da gáy

Thường thì phòng khám sẽ siêu âm bụng (đôi khi là siêu âm qua ngả âm đạo), với cách làm tương tự như các loại siêu âm khác. 

Đầu tiên, kỹ thuật viên sẽ thoa gel siêu âm lên bụng, sau đó di chuyển đầu dò trên bụng. Hình ảnh của thai nhi sẽ xuất hiện trên màn hình, tiếp theo các KTV sẽ dùng các phép đo để tìm và tính toán không gian chứa đầy dịch sau cổ của thai nhi. Diện tích dịch được đo bằng milimét.

Kết quả xét nghiệm độ mờ da gáy thường sẽ không được thông báo riêng, mà nằm trong kết quả siêu âm của lần sàng lọc trong tam cá nguyệt đầu tiên, qua đó để đưa ra kết luận về nguy cơ mắc bệnh bẩm sinh nói chung của thai nhi.

Trong hầu hết các trường hợp, các bà mẹ có thể sẽ phải làm thêm xét nghiệm máu kết hợp với siêu âm độ mờ da gáy để có được kết quả chính xác. Tuổi của bà mẹ và độ dài xương mũi của thai nhi cũng là các yếu tố để tìm ra các vấn đề bệnh lý, trong trường hợp các bà mẹ không thực hiện xét nghiệm máu.

Cần lưu ý rằng, kết quả đo ĐMDG không chẩn đoán được bệnh lý sau này của thai nhi. Nếu thai nhi có độ dày da gáy cao, bác sĩ hoặc chuyên gia tư vấn di truyền sẽ yêu cầu làm thêm các xét nghiệm bổ sung, bao gồm lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS).

Đo độ mờ da gáy bình thường là bao nhiêu?

• Độ mờ da gáy dưới 2.5mm: Bình thường, thai nhi ít có nguy cơ mắc hội chứng Down.
• Độ mờ da gáy từ 2.5mm đến dưới 3mm: nghi ngờ, cần được kiểm tra chuyên sâu hơn.
• Độ mờ day gáy trên 3m: thai nhi có nguy cơ khá cao mắc hội chứng Down.
• Độ mờ da gáy từ 3,2mm đến 3,5mm: Dày, tăng nguy cơ bị đột biến nhiễm sắc thể.
• Độ mờ da gáy là 6mm: thai nhi có nguy cơ cao mắc hội chứng Down và một số dị tật bẩm sinh khác.

Độ mờ da gáy tiêu chuẩn theo tuổi thai nhi

Thai nhi có kích thước từ 45-84mm thường sẽ cho chỉ số ĐMDG dưới 3.5mm, cụ thể theo tuổi thai như sau: 

• Thai nhi 11 tuần tuổi: ĐMDG chuẩn dưới 2mm.
• Thai nhi 12 tuần tuổi: ĐMDG chuẩn dưới 2,5mm.
• Thai nhi 13 tuần tuổi: ĐMDG chuẩn dưới 2,8mm.

Cần làm gì nếu độ mờ da gáy có dấu hiệu bất thường?

Xét nghiệm ĐMDG chỉ cho thấy nguy cơ thai nhi mắc bệnh. Nếu xét nghiệm bất thường, bác sĩ chăm sóc sức khỏe thường sẽ làm thêm xét nghiệm như lấy mẫu nhung mao màng đệm (CVS) hoặc chọc ối (vào giai đoạn sau của thai kỳ) để chẩn đoán tình trạng bệnh.

CVS là khi mô được lấy từ nhau thai của bạn và xét nghiệm các tình trạng di truyền. Chọc ối là dùng kim để lấy nước ối từ tử cung, bởi chất lỏng này chứa các tế bào chứa thông tin di truyền để chẩn đoán các bất thường hoặc tình trạng nhiễm trùng thực tế.

Siêu âm tim thai cũng chính là một cách để xác định xem em bé trong bụng có vấn đề gì không. Độ mờ da gáy bất thường cũng sẽ liên quan đến các khuyết tật tim của thai nhi.

Câu hỏi thường gặp