Xét nghiệm NIPT ở tuần thứ 10 chính là cách nhanh nhất để tìm ra các bệnh lý liên quan đến gen di truyền ở thai nhi, để cung cấp cho các bà bầu thông tin đầy đủ và quan trọng về sức khoẻ của đứa trẻ trong tương lai.
Vậy, hãy cùng tìm hiểu thêm về xét nghiệm NIPT, chi phí, cách đọc kết quả và các bệnh lý liên quan đến xét nghiệm này nhé!
Tổng quan
Sàng lọc dị thật thai nhi NIPT là một trong những xét nghiệm cực kỳ quan trọng trong giai đonạ đầu thai kỳ. Ai làm mẹ cũng sẽ bỡ ngỡ, kể cả các chị em đang mang bầu lần đầu hay lần hai.
| Khi nào nên làm xét nghiệm NIPT? | Tuần thai thứ 10 trở đi |
| Chi phí thực hiện xét nghiệm NIPT là bao nhiêu? | 3-15 triệu tuỳ yêu cầu |
Sàng lọc dị tật thai NIPT là gì?
NIPT (noninvasive prenatal testing) là viết tắt của xét nghiệm trước sinh không xâm lấn. Đây là xét nghiệm sàng lọc được thực hiện trong thời kỳ mang thai để kiểm tra xem thai nhi có nguy cơ mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể như hội chứng Down (trisomy 21), trisomy 18 (hội chứng Edwards) hay trisomy 13 (hội chứng Patau).
Xét nghiệm NIPT cũng thường được sử dụng để xác định sớm giới tính của thai nhi. Xét nghiệm NIPT được thực hiện bằng cách lấy mẫu máu của bà mẹ, trong đó cũng sẽ có các đoạn DNA từ thai nhi.
DNA tạo nên gen và nhiễm sắc thể của cá thể người, đồng thời cung cấp thông tin cho các bác sĩ về cấu tạo di truyền của thai nhi sau này.
Mẫu máu của mẹ thường sẽ được gửi đến phòng xét nghiệm, sau đó phân tích để tìm các rối loạn bẩm sinh cụ thể. Xét nghiệm NIPT không thể sàng lọc tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc di truyền.
Xét nghiệm NIPT cũng được biết đến là sàng lọc DNA không cần tế bào (cfDNA) hoặc sàng lọc trước sinh không xâm lấn (NIPS). Điều quan trọng nhất chính là tìm ra các vấn đề, bệnh lý về gen mà một thai nhi có thể mắc phải.
Cần lưu ý rằng, xét nghiệm NIPT không thể chẩn đoán được tình trạng bệnh lý của thai nhi sau này.
Xét nghiệm NIPT có chính xác không?
Độ chính xác của xét nghiệm NIPT thường sẽ thay đổi tùy theo tình trạng mà xét nghiệm kiểm tra. Ngoài ra, các yếu tố khác như mang thai đôi, là những người mang thai hộ hoặc bị béo phì, cũng có thể ảnh hưởng đến kết quả NIPT.
Xét nghiệm NIPT đem đến kết quả có độ chính xác khoảng 99% để phát hiện hội chứng Down, với tỷ lệ kém chính xác hơn với nhiễm sắc thể 18 và 13.
Lý do cần thực hiện xét nghiệm NIPT
Sàng lọc dị tật thai nhi NIPT không xâm lấn giúp xác định khả năng thai nhi sinh ra có thể mắc một số rối loạn nhiễm sắc thể nhất định. Do đó, các bác sĩ thường sẽ đề xuất thực hiện các xét nghiệm này nếu bạn:
- Đã từng có con bị bất thường về nhiễm sắc thể.
- Đã siêu âm cho thấy thai nhi có thể có bất thường.
- Đã xét nghiệm sàng lọc trước đó, cho thấy một số vấn đề tiềm ẩn (Ví dụ như: độ mờ da gáy cao).
Dựa trên kết quả xét nghiệm NIPT, bác sĩ sản khoa thường sẽ đưa ra các chẩn đoán, để chắc chắn rằng liệu thai nhi có thực tế mắc tình trạng bệnh lý đó hay không.
Xét nghiệm NIPT phát hiện những bệnh gì?
Sàng lọc NIPT không bao gồm tất cả các tình trạng nhiễm sắc thể hoặc rối loạn khi sinh, và sẽ chỉ có thể tìm được ra các hội chứng nguy hiểm như sau:
- Hội chứng Down (trisomy 21).
- Hội chứng Turner
- Trisomy 18, trisomy 13.
Các rối loạn ảnh hưởng đến nhiễm sắc thể giới tính (X và Y).
Chi phí sàng lọc NIPT bao nhiêu?
Chi phí xét nghiệm NIPT tại Việt Nam giao động từ 3 đến 15 triệu tuỳ gói và nhu cầu cụ thể. Cần lưu ý rằng, các công ty bảo hiểm y tế thường sẽ không chi trả cho loại xét nghiệm này, bởi đây vốn là xét nghiệm sàng lọc.
Quy trình thực hiện kỹ thuật xét nghiệm NIPT
Trong quá trình xét nghiệm này, các bác sĩ sẽ lấy mẫu máu của mẹ để tìm ra các điểm bất thường trong DNA của thai nhi.
DNA nằm trong tất cả các tế bào trong cơ thể con người. Thường thì tế bào sẽ liên tục phân chia và tạo ra các tế bào mới. Do đó, khi các tế bào bị phá vỡ, các mảnh DNA nhỏ sẽ được giải phóng vào máu.
Vì vậy, bà mẹ nào cũng sẽ có một lượng nhỏ DNA của thai nhi lưu thông trong máu trong thời gian mang thai.
Xét nghiệm NIPT chính là kiểm tra tất cả các mảnh DNA của thai nhi, hay còn được gọi là DNA không có tế bào hoặc cfDNA.
Quy trình thực hiện: Bác sĩ sẽ lấy mẫu máu thông qua tĩnh mạch ở cánh tay, sau đó gửi mẫu máu này đến phòng xét nghiệm để phân tích các tình trạng cụ thể.
Điều quan trọng nhất chính là phải mất khoảng 10 tuần để có đủ lượng DNA của thai nhi lưu thông trong máu của mẹ. Đó là lý do vì sao sàng lọc NIPT không thể thực hiện được cho đến khi thai kỳ được 10 tuần.
Lưu ý gì khi sàng lọc dị tật thai nhi NIPT trước khi sinh
Những ai nên xét nghiệm NIPT?
- Thai phụ từ 1- tuần trở lên
- Có vấn đề bất thường trên kết quả siêu âm thai.
- Mẹ bầu đã siêu âm thai, đo độ mờ da gáy và kết quả tầm soát Double test/Triple test (Combined test) cho thấy nguy cơ trung bình đến cao.
- Thai phụ mang thai ở độ tuổi cao, trên 35 tuổi.
- Từng có tiền sử thai lưu, sảy thia, con dị tật, có tiền sử có con có rối loạn di truyền dạng trisomy.
- Gia đình có người mắc bệnh di truyền liên quan tới nhiễm sắc thể.
Trường hợp không nên xét nghiệm NIPT
- Thai phụ đã được cấp truyền máu trong vòng 12 tháng trước đó.
- Thai phụ từng mắc ung thư, hoặc đang trong quá trình bị ung thư
- Thai phụ đã từng thực hiện các cuộc phẫu thuật cấy ghép nội tạng
- Thai phụ đã từng điều trị bằng một số liệu pháp miễn dịch hoặc tế bào gốc.
Kết quả xét nghiệm NIPT có ý nghĩa gì?
NIPT vốn là một xét nghiệm sàng lọc, do đó xét nghiệm này sẽ không đưa ra câu trả lời ‘Có’ hay ‘Không’ về việc liệu thai nhi có đang mắc bệnh hay không. Kết quả NIPT sẽ chỉ ra rằng tỷ lệ mắc các bệnh về gien di truyền ở thai là cao hay thấp. Do đó, các bà bầu sẽ phải làm thêm một số các xét nghiệm khác cùng với sàng lọc NIPT để tìm được ra câu trả lời chính xác nhất.
Cần lưu ý rằng, vẫn có thể sẽ khôgn có kết quả xét nghiệm được đưa ra do không có đủ DNA của thai nhi trong máu, hoặc gặp khó khăn trong việc xác định DNA của thai nhi.
Trong trường hợp này, bạn có thể thực hiện lại xét nghiệm NIPT lần thứ hai. Vui lòng liên hệ với bác sĩ để được hỗ trợ tốt nhất.
Trong trường hợp thực hiện NIPT cho thấy rằng thai nhi có nguy cơ mắc chứng rối loạn nhiễm sắc thể, bác sĩ có thể sẽ yêu cầu xét nghiệm chẩn đoán bằng 2 cách như sau:
- Chọc ối là thủ thuật lấy một lượng nhỏ nước ối từ tử cung. Đây là xét nghiệm có thể được làm từ tuần 15 của quá trình mang thai.
- Lấy mẫu nhung mao màng đệm, hay còn gọi là xét nghiệm sinh thiết gai nhau (CVS): Trong quá trình xét nghiệm lấy mẫu nhung mao màng đệm, các tế bào được lấy từ nhau thai. Mẫu tế bào được gửi đến phòng xét nghiệm. Xét nghiệm này thường sẽ được thực hiện từ tuần thứ 10 đến tuần thứ 13 của thai kỳ.
Điều quan trọng nhất chính là phải thảo luận kết quả xét nghiệp NIPT với bác sĩ liên tục, để bà bầu có thông tin cần thiết đầy đủ và chính xác nhất.
Câu hỏi thường gặp
Thời điểm nào phù hợp để làm xét nghiệm NIPT?
Xét nghiệm NIPT chính là cách sớm nhất để tìm ra được các dấu hiệu bệnh di truyền, có thể được thực hiện từ tuầnn thứ 10 của thai kỳ cho đến khi sinh.
Mất bao lâu để có được kết quả xét nghiệm NIPT?
Thường sẽ mất khoảng 1 tuần để có được kết quả xét nghiệm NIPT. Ở Việt Nam, các bà mẹ sẽ nhận được tin nhắn thông báo từ các trung tâm y tế, sau đó các bác sĩ sản khoa sẽ liên hệ trực tiếp để giải thích rõ hơn về kết quả.
Theo dõi suckhoecuagiadinh ngay để nhận được thêm nhiều thông tin hữu ích!
